ДУ «Цэнтр гігіены і эпідэміялогіі»
Кіраўніцтва справамі Прэзідэнта
Рэспублікі Беларусь

17 красавіка — Сусветны дзень гемафіліі.

Гемафілія – спадчыннае захворванне, звязанае з дэфектам плазменных фактараў згортвання, якое характарызуецца парушэннем згусальнасці крыві.

Тэрмін «гемафілія» быў прапанаваны ў 1828 годзе і адбываецца ад грэцкіх слоў «haima» — кроў і «philia» — схільнасць, то ёсць, «схільнасць да крывацёкаў».

Гемафілія з’яўляецца з-за змены аднаго гена ў храмасоме X, якая перадаюцца ад дзеда да ўнука праз здаровую дачку — носьбіткі дэфектнага гена. Гэта значыць звычайна хваробай пакутуюць мужчыны, жанчыны ж выступаюць як носьбіткі гемафіліі і могуць нарадзіць хворых сыноў або дачок-носительниц.

Па статыстыцы СААЗ прыкладна адзін немаўля мужчынскага полу з 5000 нараджаецца з гемафіліяй, па-за залежнасці ад нацыянальнай або расавай прыналежнасці.

Адрозніваюць тры тыпу гемафіліі (A, B).

• Гемафілія A выклікае недастатковасць ў крыві неабходнага бялку — так званага фактару VIII (антигемофильного глабуліну). Такая гемафілія лічыцца класічнай, яна сустракаецца найбольш часта, у 80-85% хворых гемафіліяй.
• Гемафілія B — недастатковасць плазмы фактару IX (Кристмаса). Парушана адукацыю другаснага коагуляционного згустку.

З гісторыі. Вядомая дадзеная паталогія з старажытных часоў: яшчэ ў II стагоддзі да нашай эры апісваліся выпадкі гібелі хлопчыкаў ад бесперапыннага крывацёку, які ўзнікае пасля працэдуры абразаньня.

Самай вядомай носьбітам гемафіліі ў гісторыі стала ангельская каралева Вікторыя. Ёсць версія, што мутацыя адбылася менавіта ў генатыпе, паколькі ў сем’ях яе бацькоў людзей, якія пакутуюць гемафіліяй, не было. Па іншай версіі, наяўнасць гена гемафіліі ў каралевы Вікторыі можа быць растлумачана тым, што яе бацькам быў не Эдуард Жнівень, герцаг Кентскі, а іншы мужчына, хворы на гемафілію. Але гістарычных сведчанняў на карысць гэтай версіі не існуе. Ангельская каралева перадала гэта захворванне ў «спадчыну» царствующими сем’ямі Германіі, Іспаніі і Расіі. Гемафіліяй пакутаваў адзін з сыноў Вікторыі, шэраг ўнукаў і праўнукаў, уключаючы расейскага царэвіча Аляксея Мікалаевіча. Менавіта таму захворванне атрымала свае нефармальныя назвы — «віктарыянская хвароба» і «царская хвароба».

Сімптомы гемафіліі.

У нованароджаных дзяцей прыкметамі гемафіліі могуць служыць доўгі крывацёк з пупочной ранкі, падскурныя гематомы, кефалогематомы. Крывацеку ў дзяцей першага года жыцця могуць быць звязаныя з прорезыванием зубоў, аперацыямі. Вострыя краю малочных зубоў могуць стаць прычынай прикусывания мовы, вуснаў, шчок і крывацёкаў з слізістых абалонак паражніны рота. Аднак, у грудным узросце гемафілія дэбютуе рэдка ў сувязі з тым, што матчыным малацэ змяшчаецца дастатковую колькасць актыўнага фермента — тромбокиназы, якая здольная паляпшаць фарміраванне згустку.

Верагоднасць посттраўматычных крывацёкаў значна ўзрастае, калі дзіця з гемафіліяй пачынае ўставаць і хадзіць. Для дзяцей пасля года характэрныя насавыя крывацёку, падскурныя і межмышечные гематомы, кровазліцця ў буйныя суставы. Абвастрэння гемарагічнага дыятэзы здараюцца пасля перанесеных інфекцый (ВРВІ, вятранкі, краснухі, адзёру, грыпу і інш.), з прычыны парушэння пранікальнасці сасудаў. У гэтым выпадку нярэдка ўзнікаюць самаадвольныя диапедезные геморрагии. З прычыны пастаянных і працяглых крывацекаў у дзяцей з гемафіліяй развіваецца анемія рознай ступені выяўленасці.

Па ступені змяншэння частоты кровазліцця пры гемафіліі размяркоўваюцца наступным чынам: гемартрозы (70-80%), гематомы (10-20%), гематурыі (14-20%), страўнікава-кішачныя крывацёку (8%), кровазліцця ў ЦНС (5%).

Гемартрозы з’яўляюцца найбольш частым і спецыфічным праявай гемафіліі. Першыя внутрисуставные кровазліцця ў дзяцей з гемафіліяй здараюцца ва ўзросце 1-8 гадоў пасля ўдараў, траўмаў або спантанна. Пры гемартрозе выяўлены болевы сіндром, адзначаецца павелічэнне сустава ў аб’еме, гіперэмія і гіпертэрміі скуры над ім. Рэцыдывавальныя гемартрозы прыводзяць да развіцця хранічнага синовита, дэфармуе астэаартрозу і кантрактур. Дэфармавальны астэаартоз прыводзіць да парушэння дынамікі апорна-рухальнага апарата ў цэлым (скрыўлення пазваночніка і таза, гипотрофии цягліц, астэапарозу, вальгусная дэфармацыі ступні і інш.) і да наступу інваліднасці ўжо ў дзіцячым узросце.

Пры гемафіліі часта ўзнікаюць кровазліцця ў мяккія тканіны – падскурную абалоніну і цягліцы. У дзяцей выяўляюцца тупога сінякі на тулава і канечнасцях, часта ўзнікаюць глыбокія межмышечные гематомы. Такія гематомы схільныя да распаўсюджвання, паколькі излившаяся кроў не згортваецца і, пранікаючы ўздоўж фасцый, выйшла тканіны. Шырокія і напружаныя гематомы могуць здушваць буйныя артэрыі і перыферычныя нервовыя ствалы, выклікаючы інтэнсіўныя болі, параліч, атрафію цягліц або гангрэну.

Даволі часта пры гемафіліі ўзнікаюць крывацеку з дзесен, носа, нырак, органаў ЖКТ. Крывацёк можа быць ініцыявана любымі медыцынскімі маніпуляцыямі (нутрацягліцавых ін’екцыяй, экстракцыі зуба, тонзиллэктомией і інш.). Вельмі небяспечнымі для дзіцяці з гемафіліяй з’яўляюцца крывацёку з зяпы і насаглоткі, паколькі могуць прывесці да абструкцыі дыхальных шляхоў і запатрабаваць экстранай трахеостомии.

Кровазліцця ў мазгавыя абалонкі і галаўны мозг прыводзяць да цяжкіх паразаў ЦНС або смяротнага зыходу.

Гематурыі пры гемафіліі можа узнікаць самаадвольна або з прычыны траўмаў паяснічнай вобласці. Пры гэтым адзначаюцца дизурические з’явы, пры адукацыі крывяных згусткаў ў мочэвыводзяшчіх шляхах — прыступы нырачнай колікі. У хворых з гемафіліяй нярэдка выяўляюцца пиелоэктазия, гідранефроз, піяланефрыт.

Страўнікава-кішачныя крывацёку ў пацыентаў з гемафіліяй могуць быць звязаныя з прыемам нестероідных супрацьзапаленчых прэпаратаў ці іншых лекаў, з абвастрэннем латэнтнага плыні язвавай хваробы страўніка і дванаццаціперснай кішкі, эразіўнай гастрытам, гемароем. Пры кровазліццях у брыжейку і сальнік развіваецца карціна вострага жывата, якая патрабуе дыферэнцыяльнай дыягностыкі з вострым апендыцытам, кішачнай непраходнасць і інш.

Характэрным прыкметай гемафіліі з’яўляецца адтэрмінаваны характар крывацёку, якое звычайна развіваецца не адразу пасля траўмы, а праз некаторы час, часам праз 6-12 гадзін.

Дыягностыка гемафіліі заснавана на сямейным анамнезе, клінічнай карціны і дадзеных лабараторных даследаванняў.

Лячэнне

• Асноўны метад лячэння — замяшчальная тэрапія. У цяперашні час з гэтай мэтай выкарыстоўваюць канцэнтраты VIII і IX фактараў згортвання крыві плазматычныя або рэкамбінантныя. Дозы канцэнтратаў залежаць ад узроўню VIII або IX фактару ў кожнага хворага, выгляду крывацёку.
• Для аднаўлення функцыі суставаў праводзяць курсы рэабілітацыі.
• Пры наяўнасці артропатии паказана эндапратэзаванне суставаў.
• Усе хірургічныя і стаматалагічныя аперацыі праводзяць пад прыкрыццём замяшчальнай фактарнай тэрапіі.
• Пры лёгкай форме гемафіліі А магчыма прымяненне десмопрессина.

З мэтай прафілактыкі нараджэння дзіцяці з гемафіліяй праводзяцца медыка-генетычнае кансультаванне, магчымая прэнатальнай дыягностыка.

У Рэспубліцы Беларусь усе пацыенты з цяжкай формай гемафіліі з прафілактычнай мэтай атрымліваюць прэпараты коагуляционных фактараў для самастойнага ўвядзення. Пацыенты з сярэдняй ступенню цяжкасці атрымліваюць лячэнне пры ўзнікненні гемарагічных эпізодаў.

Кансультатыўная дапамога пацыентам аказваецца на базе гематалагічныя абласных аддзяленняў бальніц, кансультацыйных цэнтраў буйных гарадоў, РНПЦ.

Матэрыял падрыхтаваны на падставе дадзеных Міністэрства аховы здароўя Рэспублікі Беларусь